가까운 혈연관계인 부모 사이에서 태어난 어린이들에게 희귀 내분비 질환이 발생한 사례가 국제학술지 큐레우스(Cureus)에 보고되면서 근친혼과 유전질환의 연관성이 다시 주목받고 있다.
영국 리즈대학교병원과 바레인 킹 하마드 대학병원 공동 연구진은 사촌 관계 부모에게서 태어난 어린이 2명을 분석한 결과, 성장장애와 생식기관 이상, 호르몬 이상 등 복합적인 희귀 질환이 확인됐다고 밝혔다.
연구진에 따르면 근친혼 자체가 질병을 일으키는 것은 아니다. 다만 가까운 혈연일수록 부모가 동일한 열성 유전자 변이를 함께 보유할 가능성이 높아지며, 자녀가 양쪽 부모에게서 같은 변이를 물려받을 경우 희귀 유전질환이 발현될 위험이 일반적인 경우보다 커질 수 있다. 사촌은 유전자의 약 12.5%를 공유하는 것으로 알려져 있다.
첫 번째 사례는 15세 소녀로, 사춘기가 지나도록 생리가 시작되지 않아 병원을 찾았다. 검사 결과 자궁과 질, 난소가 제대로 형성되지 않았고, 생명 유지에 중요한 부신 기능 저하와 신장 기능 이상까지 동반된 복합 내분비 질환으로 진단됐다. 현재는 호르몬 치료와 영양 보충 치료를 평생 받아야 하는 상태다.
두 번째 사례는 또래보다 키가 크게 작은 6세 남아였다. 정밀 검사에서 성장호르몬 분비 장애와 함께 신체 발달에 중요한 SHH 유전자 변이가 확인됐다. 성장호르몬 치료를 시작한 뒤 키 성장은 호전됐지만 장기적인 치료가 필요한 상황이다. 특히 어머니 역시 같은 유전자 변이를 가지고 있었지만 증상은 없어, 부모에게 증상이 없더라도 자녀에게서는 질환이 나타날 수 있음을 보여줬다.
